Przesiewowe noworodki: dlaczego noworodek pobiera krew z pięty?

Send

Rozpoznanie predyspozycji do chorób genetycznych pomoże w badaniach przesiewowych noworodków. Nawet w szpitalu położniczym dziecko pobiera krew, aby ją przetestować na co najmniej 5 dolegliwości.

Badanie jest bardzo ważne, ponieważ wiele nieprawidłowości genetycznych nie są widoczne gołym okiem i mogą poczuć się znacznie później, nawet w wieku dorosłym. Testy laboratoryjne pokażą obecność patologii na długo przed pojawieniem się pierwszych objawów.

Co rozumie się przez badanie przesiewowe

Nie ma takiego lekarza, który nie będzie doradzał przyszłym matkom przeprowadzania noworodkowego badania przesiewowego noworodków. Ten test jest testem krwi. W końcu wiele chorób dziedzicznych nie może zostać rozpoznanych bez specjalnego szczegółowego testu.

Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest zidentyfikowanie defektu genetycznego na etapie embrionu i zapobieganie jego rozwinięciu się w poważną chorobę. Mówiąc najprościej, badanie krwi, które jest pobierane od wszystkich noworodków, pomaga rozpoznać schorzenie na etapie przedklinicznym.

Test nie jest skomplikowany i nie wymaga żadnego wysiłku ze strony matki lub noworodka. Ponadto badanie, które oznacza pobranie krwi z pięty, jest całkowicie bezpieczne i prawie bezbolesne.

Jednak badania przesiewowe noworodków w przypadku chorób dziedzicznych pomaga zapobiegać zaburzeniom rozwoju fizycznego i psychicznego, a także ślepotę, wady wielu narządów wewnętrznych, a nawet śmierci.

Do kogo, kiedy i jak

Obecnie badanie pięciu poważnych chorób genetycznych powoduje, że wszystkie noworodki. W razie potrzeby rodzice mogą poprosić o sprawdzenie swojego dziecka pod kątem innych nieprawidłowości. Ale takie testy są wykonywane osobno.

Każdy termin - niemowlęta w piątym dniu życia pobierają obwodową krew z pięty. U dzieci urodzonych przed terminem analiza jest wykonywana po tygodniu. Zabieg wykonuje się na czczo, czyli po ostatnim karmieniu musi minąć co najmniej 3 godziny.

Dyskomfort odczuwany przez okruchy podczas manipulacji jest minimalny, ponieważ skóra jest przebijana na głębokość zaledwie kilku milimetrów. Następnie pracownik medyczny ostrożnie ściska piętę i nakłada ją na pasek specjalnego przefiltrowanego papieru. W sumie 5 takich form jest potrzebnych do wykonania podobnej liczby testów - jednej dla każdej choroby genetycznej.

Jakie dolegliwości determinują badania przesiewowe

Rodzice powinni zrozumieć znaczenie tej ankiety, a nie sprzeciwiać się jej.Po pierwsze, wielu nie zna historii chorób ich rodzin i często nie podejrzewają, że ich dziecko jest zagrożone genetyczną patologią. Po drugie, nawet jeśli rodzice i ich krewni nie mają żadnych wad chromosomu, nie oznacza to, że dziecko jest poza strefą ryzyka. Wiele dzieci, obciążonych takimi chorobami, rodzi się w całkowicie zdrowych rodzinach.

Przesiewowe badanie noworodków noworodków (badanie krwi od pięty) ujawnia następujące dolegliwości:

Fenyloketonuria - patologia, w której organizm jest niedobór enzymu odpowiedzialnego za odszczepienie fenyloalaniny. Ten aminokwas jest zawarty praktycznie w dowolnym białku, a jego nadmiar może wywoływać silne odurzenie, które jest obarczone uszkodzeniem mózgu, zaburzeniem neurologicznym prowadzącym do upośledzenia umysłowego. Dzięki wczesnemu wykryciu choroby dziecko otrzymuje specjalną dietę, którą należy ściśle przestrzegać do 10 lat. Gdy wszystkie zalecenia lekarzy zostaną wdrożone, dziecko cierpiące na fenyloketonurię rozwinie się w taki sam sposób, jak jego zdrowi rówieśnicy.
Cystic Fibrosis - poważna nieprawidłowość genetyczna wpływająca na gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Ogólnie rzecz biorąc, choroba atakuje płuca i przewód żołądkowo-jelitowy.W mukowiscydozie sekret - śluz i sok żołądkowy - staje się bardzo lepki, co wywołuje przewlekły proces zapalny w drogach oddechowych, trzustce lub jelitach. Z tego powodu krew słabo wnika do tkanek, dolegliwość komplikuje serce, nerki, wątrobę i inne narządy. W przypadku braku odpowiedniego leczenia, mukowiscydoza szybko prowadzi do śmierci.
Galaktozemia - patologiczne zaburzenie metaboliczne, prowadzące do niemożności rozszczepienia cukru. Z tego powodu galaktoza nie zamienia się w glukozę. Na tle choroby dochodzi do poważnych zakłóceń w pracy wątroby, przewodu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego. Dzieciom z galaktozemią nie wolno spożywać produktów mlecznych, dlatego mogą wystąpić problemy z karmieniem piersią.
Zespół adrenogenitalny - dolegliwość charakteryzująca się dziedziczną dysfunkcją kory nadnerczy. Najbardziej znane są dwie formy choroby: wirylizująca, w której występuje nadmierna manifestacja męskich cech płciowych. A sól - tracąc, z powodu niewystarczającej syntezy aldosteronu, z powodu tego, co sól, przechodząc przez nerki, nie wraca do krwioobiegu.Druga forma ACS jest bardzo niebezpieczna i, nie będąc na czas, często prowadzi do śmierci niemowlęcia.
Wrodzona niedoczynność tarczycy - patologia prowadząca do dysfunkcji tarczycy. Klęska narządu występuje podczas powstawania wewnątrzmacicznego. Wrodzona niedoczynność tarczycy wywołuje opóźnienie wzrostu ośrodkowego układu nerwowego. Dziewczyny są bardziej podatne na dyskomfort.

Przy dwóch ostatnich chorobach dziecko otrzymuje hormony, które musi przez całe życie.

Inne rodzaje badań przesiewowych

Lekarze zalecają przeprowadzenie dwóch dalszych badań - ultrasonograficznych i audiologicznych. Taki przegląd należy przeprowadzić w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia dziecka.

Badanie ultrasonograficzne dziecka jest w stanie wykryć wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych, a także dysplazję. Ponadto wykonuje się USG w celu wykrycia patologii mózgu i niektórych narządów wewnętrznych. Jakiego rodzaju narządy należy badać, konieczne jest rozwiązanie rodziców wraz z lekarzem.

Audiologiczne badanie przesiewowe noworodków jest niezwykle ważne. Badanie pomaga zdiagnozować głuchotę lub głuchotę w odpowiednim czasie. W wielu miastach jest obowiązkowe nawet dla dzieci, które nie są zagrożone.

W odpowiednim czasie audiologiczne badanie pomoże skorygować i zregenerować słuch, nie pozwalając, aby głuchota dostała się do głuchoty.

Wynik jest pozytywny - co powinienem zrobić?

Aby dowiedzieć się, czy badanie przesiewowe noworodka wykazuje jakiekolwiek odchylenia, rodzice nie wymagają wysiłku. Jeśli zostaną zidentyfikowane patologie, zgłosi je genetyk lekarz medyczny poradnictwa genetycznego odpowiedzialny za region, w którym mieszka rodzina. Wyjaśni, co dalej.

Przede wszystkim rodzicom zaleca się, aby nie wpadali w panikę, ale aby zrobić drugi pokaz. Jest to konieczne w celu potwierdzenia lub odrzucenia diagnozy. Chociaż ponowne badanie często wykazuje odchylenie, nie oznacza to, że dziecko musi koniecznie zachorować na poważną dolegliwość. Po prostu jest zagrożony i wymaga specjalnego nadzoru medycznego.

Po ponownym przesiewaniu dziecka należy udowodnić endokrynologowi, aby przepisał dodatkowe testy i będzie nadzorował leczenie.

Rodzice, których dziecko wykryło jakąkolwiek chorobę genetyczną, musisz mieć cierpliwość. Terapia zwykle trwa od lat, ale przy dokładnym wdrożeniu zaleceń lekarza, istnieje duże prawdopodobieństwo, że wyrosną zdrowe dziecko.