Zaburzenia struktury chromosomów mogą nie objawiać się podczas życia. Jednak gdy to połączenie jaja i spermy - istnieją dwa zestaw genetyczna, a następnie niefortunne zbieżność genów może spowodować poronienie lub wrodzone zaburzenia powstawania płodu. Kariotypu małżonkom pomaga zidentyfikować nieprawidłowości w strukturze i liczbie chromosomów, a także prawdopodobieństwo wystąpienia odchyleń.
Badanie kariotypu - analiza opcjonalna. Procedura ma swoje własne świadectwo, między innymi poronienia i zamrożoną ciążę w wywiadzie. Problemy związane z reprodukcją związane z charakterystyką genetyki występują rzadko.
Karyotypowanie: co to jest?
Karyotypowanie jest procedurą diagnostyczną, która wykrywa nieprawidłowości w strukturze i liczbie chromosomów. Takie odchylenia mogą powodować dziedziczne patologie u dzieci i niepłodność małżonków.
Każda osoba ma określony zestaw genów, który nazywa się kariotypem. Chromosomy znajdują się w parach: 22 pary autosomów i 1 para genitaliów, które w ciele kobiety są reprezentowane jako XX, a u mężczyzn - XY.Składają się z genów - miejsc odpowiedzialnych za manifestację danej cechy.
Karyotypowanie ujawnia choroby bezpośrednio związane ze zmianami DNA. Defekt może występować w dowolnym genie, w strukturze chromosomów lub ich liczbie. Najbardziej znanym przykładem jest zespół Downa, który jest również nazywany trisomią na 21 chromosomie.
Karyotypowanie małżonków (analiza cytogenetyczna) to badanie chromosomów komórek krwi. Procedura określa przyczyny poronień lub niepłodności u par, podczas gdy inne czynniki są już wyłączone (hormonalny, odpornościowy, zakaźne). Po wykryciu zwiększonej niestabilności genomowej stosowania przeciwutleniaczy i immunomodulatory może pomóc zmniejszyć ryzyko niepowodzenia w momencie poczęcia.
Jakie pary wykazują kariotypowanie?
Jak już wspomniano, kariotypowanie małżonków nie znajduje się na liście obowiązkowych procedur diagnostycznych. Jest pokazany w następujących przypadkach:
- Jeden lub oboje rodzice mają powyżej 35 lat. Więcej o ryzyku późnej ciąży →
- Niepłodność, której przyczyn nie można określić innymi metodami.
- Kilka nieudanych procedur IVF.
- Zakwaterowanie na obszarach o złych warunkach środowiskowych, praca w niebezpiecznych warunkach, kontakt z niebezpiecznymi substancjami chemicznymi.
- Palenie, nadużywanie alkoholu, przyjmowanie narkotyków, niektóre leki.
- Poprzednie poronienia, zamrożone ciąże, przedwczesne porody.
- Małżonkowie są krewnymi.
- Wcześniej urodzone dzieci z chorobami genetycznymi.
Przygotowanie do procedury badania
Analiza przeprowadzana jest w laboratorium i nie zagraża zdrowiu małżonków. Przez 2 tygodnie przed zabiegiem należy zaprzestać używania alkoholu, wyrobów tytoniowych i leków. Jeśli nie możesz anulować przyjmowania jakiegokolwiek leku, musisz ostrzec o tym pracownika laboratorium.
Pobieranie krwi odbywa się na pełnym żołądku, ostatni posiłek powinien mieć miejsce 1-2 godziny przed analizą. Przed zabiegiem musisz wypełnić specjalny kwestionariusz lub przynieść go ze sobą (w niektórych przypadkach jest on wypełniany przez lekarza z góry). Jeśli kariotypu małżonkowie zbiegła się z nasileniem lub ostrego przebiegu choroby zakaźnej w jednej lub obu par, badanie powinno być przeniesiony.
Przeprowadzenie analizy
Podczas kariotypowania krew pobiera się z żyły. Pracownik laboratorium napełnia go probówką i wypuszcza pacjenta.Analiza genetyczna i przygotowanie wyników z reguły zajmuje około 5 dni.
Do dalszych badań potrzebna jest tylko część materiału - limfocyty. Są izolowani od krwi w okresie rozszczepienia. W celu sprowokowania aktywności tego procesu dodaje się specjalne preparaty (Kolkhitsin, Nokladadol). Przez następne trzy dni analizowane są cechy rozmnażania komórek. Na podstawie uzyskanych wyników stwierdza się możliwe patologie i ryzyko aborcji.
Nowoczesne technologie umożliwiają kariotypowanie przy użyciu tylko 15 komórek i specjalnych preparatów. Dlatego jedna próbka krwi jest wystarczająca do uzyskania dokładnej i kompletnej informacji o chromosomach i genach.
Co da wynik?
Interpretacja analizy dotyczącej kariotypowania małżonków jest przeprowadzana przez genetyka. Zwykle wynik dla kobiet wynosi 46XX, dla mężczyzn - 46XU. Oznacza to, że znaleziono 46 chromosomów, których ostatnia para jest seksualna. Kiedy ujawnia się patologia genetyczna, ta formuła ulega zmianie. Na przykład, z zespołem Downa (trisomia na 21 chromosomach), wygląda na 46XX21 +.
Wynik kariotypowania pomaga określić następujące patologie:
- Trisomia - obecność trzeciego dodatkowego chromosomu w parze. Trisomia na 21. chromosomie - zespół Downa, 16 miejsce - poronienie samoistne w 1 trymestrze, 13 - zespół Patau, 18. zespół Edwardsa. Spośród nich jedyną realną opcją jest zespół Downa.
- Monosomia to brak jednego chromosomu z pary. Monosomia dowolnego autosomalnego chromosomu prowadzi do przedwczesnej śmierci zarodka. Podobna patologia w parze XX u kobiet objawia się zespołem Shereshevsky'ego-Turnera.
- Delecja to brak części chromosomu. Jeśli duże obszary zostaną utracone, nastąpi wczesna śmierć zarodka. W innych przypadkach mogą rozwinąć się patologie genetyczne (np. Zespół wrzodu kotów w piątej delecji chromosomu) lub pozytywny wpływ na żywotność (np. Odporność na HIV). Usunięcie chromosomu płciowego u mężczyzn jest przyczyną spermatogenezy i prowadzi do bezpłodności.
- Duplikacja - obecność podwójnego fragmentu chromosomu. Funkcje oryginalnych genów pozostają nienaruszone.
- Inwersja - odwrócenie dowolnej części chromosomu o 180 °. Niektóre z tych zmian są normalne, a druga prowadzi do śmierci komórek rozrodczych i powstania w nich niezrównoważonego materiału.Rezultatem jest zmniejszenie płodności, zwiększone ryzyko poronienia i nieprawidłowości rozwoju płodu.
- Translokacja jest ruchem odcinka chromosomu. Niektóre z tych zmian nie wpływają na osobę, druga prowadzi do poronień, wrodzonych anomalii płodu (translokacje Robertsona).
Zmiany są rejestrowane w strukturze chromosomu w formularzu wyników. Długie ramię oznaczone jest literą "q", krótką - "t". Na przykład zespół omdlenia kota (skreślenie na piątym chromosomie) jest zapisany jako 46XX5t lub 46XY5t.
Drugą rzeczą, która znajduje się podczas kariotypowania, są zmiany w genach. Można zidentyfikować:
- Mutacje genów wpływające na krzepliwość krwi. Zwiększone tworzenie zakrzepów może powodować poronienie, niepłodność lub niemożliwość wszczepienia płodowego jajeczka.
- Mutacja genów w chromosomie Y jest przyczyną niepłodności męskiej, wymagającej użycia nasienia dawcy.
- Mutacje genów, które zmniejszają zdolność organizmu do detoksyfikacji - pozbycie się szkodliwych substancji uzyskanych ze środowiska.
- Zmiany w genie mukowiscydozy prowadzące do wystąpienia tej choroby u dziecka.
Odchylenia od normy zostały ujawnione: co robić?
Aby uzyskać pełne informacje na temat wyników kariotypowania, małżonkowie muszą dojść do konsultacji z genetykiem. Poinformuje on szczegółowo o możliwym ryzyku i prawdopodobieństwie rozwoju naruszenia.
Kiedy ujawnia się dobra kompatybilność małżonków, nie są wymagane żadne dodatkowe środki - można przejść do planowania ciąży. Jeśli są jakieś odchylenia, a następnie, w zależności od ich charakteru, są powoływani lub zalecany przebieg leczenia, aby wykorzystać materiał dawcy (jaja, spermy).
Małżonkowie kariotypu pozwala określić przyczynę niepłodności, aby uniknąć spontanicznej aborcji i urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi lub chromosomalnych, z których niektóre prowadzą do wczesnego poporodowego śmierci. Interpretacja wyników jest przeprowadzana przez lekarza, ale decyzję o dalszej ciąży podejmują rodzice.
Autor: Olga Khanova, lekarz,
specjalnie dla Mama66.com
